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Das erweiterte Neugeborenenscreening: Erfolge und neue by Gwendolyn Gramer, Georg F. Hoffmann, Uta Nennstiel-Ratzel

By Gwendolyn Gramer, Georg F. Hoffmann, Uta Nennstiel-Ratzel

Die Autoren belegen anhand zahlreicher Beispiele, dass das Neugeborenenscreening die erfolgreichste Maßnahme zur Sekundärprävention gesundheitlicher Beeinträchtigungen ist. Es ermöglicht bei speedy allen Kindern mit einer der in Deutschland erfassten Zielkrankheiten eine Diagnosestellung vor Krankheitsmanifestation, eine frühe Einleitung der Behandlung und eine normale körperliche und geistige Entwicklung.

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Es ergibt sich zunächst ein Krankheitsverdacht, der durch geeignete Methoden nachfolgend bestätigt oder widerlegt werden muss. Informationen zur erforderlichen Konfirmationsdiagnostik im Anschluss an einen auffälligen Befund für die einzelnen Zielkrankheiten finden sich zum Beispiel in den AWMF-Leitlinien (AWMF: Arbeitsgemeinschaft der wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften e. “ [32]. 3 Tracking 29 nosen. Solange das Screening nur für 5 Krankheiten durchgeführt wurde, wurden für jede schließlich bestätigte Diagnose initial ca.

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